Diagnose Alpha-1

Afgelopen week is bij mij, na specifiek bloedonderzoek door Sanquin in opdracht van mijn longarts, Alpha-1 (Alpha-1-antitrypsine fenotype Z) vastgesteld. Was best even schrikken moet ik zeggen zeker nadat ik een tijdje gegoogled had.

Bij de jaarlijkse controle bij de longarts werd er op basis van de longfunctie testen vastgesteld dat er naast, longemfyseem/copd, ook sprake is van Astma.
De longarts ging voor de zekerheid ook op Alpha-1 testen. Zoals gezegd met positief resultaat. Mijn vader had trouwens ook longemfyseem.
Mijn longarts heeft mij nu doorverwezen naar het LUMC dr Stolk. O.a. wordt dan ook het genotype bepaalt. Ik wacht op bericht voor een eerste afspraak.

Al met al best spannend omdat het dus erfelijk is en ik kinderen en kleinkinderen heb.

Ik ben benieuwd of er meer forumleden zijn die Alpha-1 hebben en die inmiddels al een traject bij bv het LUMC achter de rug hebben.

Daarnaast de vraag of er forumleden zijn die interesse hebben in mijn ervaringen tijdens het uitzoek proces hoe wat waar.