Alpha 1

Hallo,
Ik stel mij even voor mama van 2 kids 34 jaar en sinds kort te horen gekregen dat ik Het type ZZ alpha1-antitrypsine heb, doordat het labo op eigen houtje beslist heeft een gen test te doen door dat mijn lever waarden alarmerend te laag stonden, nu heb ik wel nergens last van maar weet niet te verwachten van deze ziekte, heb al heel Internet afgezocht en iedere keer het zelfde, ik zoek hier nu een beetje info en ervaring van personen die ook die diagnose hebben gekregen, en wat ik nu het beste doe, eens een longspecialist en lever laten onderzoeken, ook al ervaar ik hoor de moment niets.
Groetjes

Reacties

  • LoutreLoutre Gebruiker
    Beste Ellen, naar om op jonge leeftijd ongevraagd deze diagnose te krijgen.

    Een geruststelling is dat veel mensen met alpha-1 geen klachten krijgen. Mijn broers bijvoorbeeld hebben nergens last van.

    Het weten is belangrijk voor als je long- en of leverklachten krijgt. Belangrijk is dan wel, dat als je rookt, direct te stoppen met roken. Ook je kinderen mogen later niet roken.

    Even kort mijn achtergrond: In 2013 heb ik de diagnose COPD/longemfyseem gekregen, na aanhoudende klachten bij inspanning. Hierna elk jaar longfunctie test bij de huisarts of longarts. In 2022 kwam ik, na een flinke griep gevolgd door bijholteontsteking en snelwerkende schildklier, weer bij mijn longarts. Tijdens dit consult kwam erfelijkheid ter sprake, mijn vader had ook longemfyseem. Mijn longarts heeft het bloed laten testen op alpha-1-antitrypsine. De test was positief dus alpha-1 fenotype Z waarde 0,39.

    Ik ben toen doorgestuurd naar het LUMC dr Stolk. De autoriteit in Nederland op het gebied van alpha-1. Ik ben door hem en door de MDL arts uitgebreid onderzocht. Toevallig krijg ik vandaag de uitslag uit Italië over het soort genotype Z of Null.

    Website van het LUMC dr Stolk geeft goede informatie, zie https://hartlongcentrum.nl/ziektebeelden-2/alfa-1-antitrypsine-deficientie-aatd/

    Andere websites met goed informatie zijn:
    https://www.longfonds.nl/longziekten/alpha-1 (uiteraard)
    https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/alfa-1-antitrypsine-deficientie

    Het webinar van het Longfonds over alpha-1 is erg informatief:
    https://www.longfonds.nl/node/1906

    Patiëntenvereniging alpha-1 België, die in Nederland is helaas niet actief. Ik probeer al een tijd contact te krijgen maar lukt helaas niet.
    https://alpha1plus.be/

    Als je meer wilt weten kun je altijd contact met mij opnemen.

    Veel sterkte.

    Groet Gert
  • Ellen1988Ellen1988 Gebruiker
    Dank je voor u reactie, ik ga eens langs gaan bij een prof ik Gent uz die gespecialiseerd is in deze afwijking, mss dat ik dan iets meer weet, eventueel testen en zo doen om te kijken of alles nog cva is,
    Voor jou ook veel sterkte en nog eens bedankt voor de uitleg
Log in of Registreer om te reageren.