Korte beschrijving a-1 antitrypsine deficiëntie is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Er zijn meerdere veranderingen in het erfelijk materiaal bekend die kunnen leiden tot deze aandoening.
a-1-antitrypsine is een eiwit dat ons lichaam beschermt tegen bepaalde enzymen. Dit eiwit wordt in de lever gemaakt. Bij a-1-antitrypsine deficiëntie zit er te weinig van dit eiwit in het bloed. Daardoor ontstaat er onvoldoende bescherming tegen de enzymen en kunnen bepaalde weefsels beschadigd raken.
Door a-1-antitrypsine deficiëntie kan bij de geboorte al geelzucht aanwezig zijn. Tijdens het leven kunnen zich leveraandoeningen (zoals leverontsteking) en longaandoeningen (zoals longemfyseem en chronische bronchitis) ontwikkelen.
Op welke leeftijd deze kenmerken optreden, en de mate waarin, verschilt van persoon tot persoon.
Diagnose a-1 antitrypsine deficiëntie kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. Bloedonderzoek kan de diagnose bevestigen. Soms kan door genetisch onderzoek bepaald worden welke verandering van het erfelijk materiaal aanwezig is. Prenataal onderzoek is mogelijk.
Behandeling a-1-antitrypsine deficiëntie is niet te genezen, de behandeling is gericht op het verminderen van de klachten. Voor de longaandoeningen kunnen eventueel inhalatiemiddelen en zuurstoftoediening uitkomst bieden. Als op jonge leeftijd leveraandoeningen ontstaan, is soms een levertransplantatie mogelijk. Er zijn experimenten waarbij het enzym alfa-1-antitrypsine wordt toegediend.
Voorkomen (frequentie) a-1 antitrypsine deficiëntie komt in Europa bij ongeveer 2 - 5 op 5.000 personen voor.
wist wel een beetje wat het was,maar nu is het helemaal duidelijk we hebben afgelopen weekend alle labuitslagen van de afgelopen 3 jaar ontvangen van onze oudste en daarin komen dus wat dingen heel duidelijk naar voren vooral een te laag alfa 1 en leverwaardes die te hoog zijn vandaar dat ik vroeg of dat aleen uit bloedtest kan komen nu mn eigen longdossier nog opvragen en t is compleet :Y en mag onze huisarts het effe ontcijferen :?
quote:
Korte beschrijving
a-1 antitrypsine deficiëntie is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Er zijn meerdere veranderingen in het erfelijk materiaal bekend die kunnen leiden tot deze aandoening.
a-1-antitrypsine is een eiwit dat ons lichaam beschermt tegen bepaalde enzymen. Dit eiwit wordt in de lever gemaakt. Bij a-1-antitrypsine deficiëntie zit er te weinig van dit eiwit in het bloed. Daardoor ontstaat er onvoldoende bescherming tegen de enzymen en kunnen bepaalde weefsels beschadigd raken.
Door a-1-antitrypsine deficiëntie kan bij de geboorte al geelzucht aanwezig zijn. Tijdens het leven kunnen zich leveraandoeningen (zoals leverontsteking) en longaandoeningen (zoals longemfyseem en chronische bronchitis) ontwikkelen.
Op welke leeftijd deze kenmerken optreden, en de mate waarin, verschilt van persoon tot persoon.
Diagnose
a-1 antitrypsine deficiëntie kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. Bloedonderzoek kan de diagnose bevestigen. Soms kan door genetisch onderzoek bepaald worden welke verandering van het erfelijk materiaal aanwezig is. Prenataal onderzoek is mogelijk.
Behandeling
a-1-antitrypsine deficiëntie is niet te genezen, de behandeling is gericht op het verminderen van de klachten. Voor de longaandoeningen kunnen eventueel inhalatiemiddelen en zuurstoftoediening uitkomst bieden. Als op jonge leeftijd leveraandoeningen ontstaan, is soms een levertransplantatie mogelijk. Er zijn experimenten waarbij het enzym alfa-1-antitrypsine wordt toegediend.
Voorkomen (frequentie)
a-1 antitrypsine deficiëntie komt in Europa bij ongeveer 2 - 5 op 5.000 personen voor.
Overerving
a-1 antitrypsine deficiëntie erft autosomaal recessief over.
dankjewel voor deze duidelijke uitleg ^O^
Om het eenvoudiger te beantwoorden..........ja men kan dit vaststellen aan de hand van een bloedonderzoek ;)
wist wel een beetje wat het was,maar nu is het helemaal duidelijk
we hebben afgelopen weekend alle labuitslagen van de afgelopen 3 jaar ontvangen van onze oudste
en daarin komen dus wat dingen heel duidelijk naar voren vooral een te laag alfa 1 en leverwaardes die te hoog zijn vandaar dat ik vroeg of dat aleen uit bloedtest kan komen
nu mn eigen longdossier nog opvragen en t is compleet :Y en mag onze huisarts het effe ontcijferen :?
liefs ukkie