Alpha‑1 Rare Disease Day: Waarom mijn verhaal laat zien dat aandacht geen luxe is

Op 28 februari 2026 staan we wereldwijd stil bij Alpha‑1 Antitrypsine Deficiëntie, een zeldzame genetische aandoening met potentieel ernstige impact op de gezondheid.

Voor veel mensen is het een onbekende aandoening, maar voor mij is het een deel van mijn leven geworden, een verhaal dat ik nooit zelf zou hebben gekozen en dat ik pas laat heb leren begrijpen.

Alpha‑1 Rare Disease Day is voor mij geen symbolische dag. Het is een herinnering aan hoe belangrijk de diagnose Alpha-1 voor mij is geweest. Wat was het fijn geweest als iemand eerder in de lange reeks van consulten had gezegd: “Zullen we je eens testen op Alpha‑1?”

Alpha‑1 moet veel meer aandacht krijgen, het verdient het!

Ik weet hoe het voelt om klachten te hebben die niet passen in het plaatje. Hoe het is om steeds opnieuw te horen dat het “wel bij COPD past”, terwijl je diep van binnen voelt dat er iets niet klopt. Jarenlang liep ik rond met vragen waar niemand een antwoord op had.

En ik ben niet de enige!

In mijn eigen traject werd pas laat duidelijk dat er meer speelde dan “gewoon” COPD. Maar wat me vooral bezighoudt, is het besef dat ik mij door een eerdere diagnose sneller in Alpha-1 was gaan verdiepen. Bijvoorbeeld “meten is weten”, dat een positieve invloed heeft door aanpassing van mijn leefstijl. Niet omdat het verleden anders was geweest, maar omdat ik graag had geweten waar ik aan toe was. Ook voor mijn (klein)kinderen erg belangrijk om tijdig te weten.

Dat is een gedachte die blijft hangen!

Het wrange is, de test op Alpha-1 is eenvoudig en relatief goedkoop namelijk 11,-. Eén buisje bloed en klaar. Geen ingewikkelde procedures, geen dure apparatuur. En toch gebeurt het nog veel te weinig.

Zorgverleners, test vaker bij COPD-diagnoses!

Ik heb het zelf ervaren, de diagnose COPD wordt vaak gezien als een eindpunt, terwijl het eigenlijk een beginpunt zou moeten zijn. Een startpunt voor verder onderzoek, voor het uitsluiten van onderliggende oorzaken zoals Alpha‑1.

De richtlijnen van o.a. de WHO zeggen het al jaren, iedereen met COPD moet minstens één keer getest worden op Alpha‑1. Maar in de praktijk blijft het te vaak liggen.

En dat is precies waarom ik mijn verhaal blijf delen.

In eerdere blogs heb ik verteld over:

• de jaren van klachten zonder duidelijke oorzaak

• de frustratie van telkens opnieuw uitleggen wat je voelt

• het moment waarop je bijna gaat twijfelen aan jezelf

• de opluchting toen eindelijk de diagnose kwam

• en tegelijk de pijn van het besef dat het eerder had gekund

Die mix van emoties is moeilijk uit te leggen aan iemand die het niet heeft meegemaakt. Maar het is precies die ervaring die mij motiveert om mijn stem te gebruiken.

Ik vertel mijn verhaal niet omdat ik graag terugkijk , integendeel. Ik vertel het omdat ik hoop dat iemand anders hierdoor wel op tijd wordt getest. Dat een zorgverlener net iets alerter is. Dat een patiënt net iets eerder vragen stelt.

Waarom Alpha‑1 Rare Disease Day ertoe doet?

Aandacht verandert levens. Niet omdat het de ziekte oplost, maar omdat het deuren opent:

• naar snellere diagnoses

• naar betere zorg

• naar meer begrip

• naar onderzoek en innovatie

Alpha‑1 verdient een plek in het bewustzijn van zorgverleners en patiënten. En dat begint bij verhalen. Echte verhalen. Verhalen zoals dat van mij en van zovelen die nog steeds wachten op duidelijkheid.