World DNA Day: Leven met Alpha-1 (AATD)

“DNA is the script of life, written in billions of tiny letters, telling the story of every living being.” Op 25 april is het “Wereld-DNA-dag” en wordt de ontdekking van DNA herdacht.

In 1953 deden James Watson en Francis Crick een baanbrekende ontdekking, ze identificeerden de structuur van DNA(DeoxyriboNucleic Acid) als een dubbele helix. Deze ontdekking was de sleutel tot het begrijpen van hoe genetische informatie van de ene generatie op de volgende wordt doorgegeven.

Vandaag is het ook Alpha-1 Awareness Day met als thema “The Viking Legacy”, vandaar dat ik de spotlight wil richten op deze aandoening. Het is een gelegenheid om de wereld te laten zien hoe zeldzaam en complex Alpha-1 is, en waarom bewustwording zo belangrijk is. Iedereen verdient toegang tot informatie, diagnose en behandelingen, ongeacht de zeldzaamheid van zijn of haar aandoening.

Ik leef met de Alpha-1 Antitrypsine Deficiëntie mutatie Pi*ZZ, een zeldzame genetische aandoening die vaak onder de radar blijft. Op deze Alpha-1 Awareness-dag wil ik mijn verhaal delen. Niet alleen om bewustwording te creëren, maar ook om hoop te bieden aan iedereen die met soortgelijke uitdagingen leeft.

Alpha-1 is een erfelijke aandoening waarbij het lichaam te weinig van het belangrijke eiwit, genaamd Alpha-1 Antitrypsine, produceert. Dit eiwit wordt normaal gesproken door de lever gemaakt en beschermt de longen tegen schade veroorzaakt door ontstekingen. Bij mij leidt dit tekort tot longemfyseem, veel longblaasjes zijn beschadigd waardoor mijn ademhaling ernstig bemoeilijkt wordt en de saturatie erg laag is. Mijn diagnose bracht niet alleen medische uitdagingen, maar ook een dieper begrip van mijn eigen genetische achtergrond.

Het is fascinerend om te ontdekken dat Alpha-1 zijn oorsprong heeft in mijn DNA, mogelijk afkomstig van Viking voorouders die dit gen generaties lang hebben doorgegeven.
Het toeval wil dat door stamboom- en DNA-onderzoek, met behulp van MyHeritage, Alpha-1 ook een onderzochte genealogische, etnische en historische achtergrond heeft met een directe lijn met mijn Scandinavische voorouders.
Een erfelijke aandoening zoals Alpha-1 laat zien hoe sterk genetische banden ons leven kunnen beïnvloeden. Want het heeft hierdoor mogelijk ook gevolgen voor andere familieleden.

Het leven met Alpha-1 brengt een complexe mix van symptomen met zich mee. In mijn geval begon het met een aanhoudend gevoel van vermoeidheid en kortademigheid, die uiteindelijk leidde tot de diagnose longemfyseem. Deze progressieve aandoening tast mijn longen aan en maakt dagelijkse activiteiten vaak tot een uitdaging. Energiemanagement, thuismonitoring, zelfregie en een gezonde leefstijl ondersteunen mij hierbij. Inmiddels gebruik ik tijdens inspanning en tijdens de slaap extra zuurstof.
Gelukkig ben ik positivistisch ingesteld en geniet ik van alle, met name ook de kleine, dingen die ik kan en kijk ik niet naar wat ik niet (meer) kan.

Het LUMC is erkend als het enige Europese expertisecentrum voor Alpha-1-gerelateerde long- en leverziekten in Nederland.   Het zorgpad Alpha-1 van het LUMC biedt advies aan patiënten die worden verwezen door huisartsen of specialisten van andere ziekenhuizen in heel Nederland.
Hoewel Alpha-1 ongeneeslijk is, biedt onderzoek hoop. Gentherapie en andere innovatieve behandelingen worden steeds verder ontwikkeld. Binnen het expertisecentrum voor Alpha-1 wordt veel aandacht besteed aan wetenschappelijk onderzoek en zijn meerdere clinical trials open voor inclusie.Elk onderzoek, hoe klein ook, brengt ons dichter bij een toekomst waarin mensen met Alpha-1 een beter leven kunnen leiden.
Meer over Alpha-1 is te lezen in de patiëntenfolder van het LUMC.

Mensen die na hun 40ste de diagnose COPD hebben gekregen, doen er verstandig aan om hun zorgverlener te vragen om een bloedtest te doen en te checken op Alpha-1. Er zijn veel mensen met COPD die niet weten dat de oorzaak van deze ziekte wellicht een genetische oorsprong heeft. Belangrijk voor de patiënt zelf, maar ook voor de familie. Goede behandeling en een juiste leefstijl dragen bij aan een beter leven met Alpha-1.

Door bewustwording en steun kunnen we samen een verschil maken.

Ik wil afsluiten met een dankwoord aan het LUMC, Longfonds, Alpha-1 Europe Alliance en alle andere organisaties die zich inzetten voor patiënten zoals ik.

Met ieder klein stapje bouwen we aan een wereld waarin Alpha-1 minder onbekend en minder belastend is.